产前超声诊断尿尿道隔畸形序列征1例

母妇，26岁，母1运0，既往无特殊帕金森氏症和致畸质接触史。 母12周核磁共振体检：子宫头臀长5.4 cm，双脚乳白色层厚度0.12 cm，消化道最大之前后曲率半径2.5 cm。 母22周运之前系统核磁共振体检：滑头方形长标准型，枕额曲率半径6.7 cm，迈巴赫曲率半径4.1 cm，头围17.7 cm，颜面部显示一无明晰。胸外侧完备，双肺稍小，右侧肺体积1.8 cm×1.1 cm，右肺体积2.1 cm×1.2 cm。肿瘤右方情况下，心胸比减小（0.66），四高音心及右侧右楼内流出道均情况下，冠状静脉窦可见扩大（0.3 cm×0.2 cm），合而为一右侧位上静脉引流入内进入右房。腹围17.3 cm，胃泡体积1.1 cm×1.2 cm，肠管增宽回波提升，类似于骨骼回波，之内1.8 cm×0.9 cm，末端方形盲状（示意图1A）。子宫右胃体积3.8 cm×2.2 cm，均跨过中所线达右侧边，内可见多个石质且相互相接的类圆形无回波区，右侧胃区未见突出胃脏回波，右侧边胃上腺平卧于肋骨旁边（示意图1B）。阴部内可见一类似输卵管十分相似回波的囊状本体（示意图1C），体积1.3 cm×0.8 cm，共通点螺旋状，右方稍特征向量。脐带横切面方形“吕”字形，彩色红外显示为“一红一蓝”，右侧脐颈动脉未显示。子宫体位显示不清。脊椎末端短促（示意图1D），圆锥右方已为情况下，腰椎前端显示不清，大面积未见突出连续中所断，椎管内无膨出质。四肢显示一无明晰，肱骨长3.1 cm，股骨长3.0 cm，下半身活动突出受限。输卵管高音内无消化道。示意图1 URSMS子宫运之前核磁共振体检示意缩放。A：记号示子宫肾脏回波提升，类似于骨骼回波；B：肋骨右侧可见减小的方形多囊持续性扭转的右胃回波，肋骨右侧边未见右侧胃；C：记号示输卵管位于阴部稍右，方形螺旋状囊持续性包块；D：记号示脊椎末端短促 核磁共振提示：宫内中所母单活滑（核磁共振母周20+1周）；子宫多发小头（右胃半径减小，方形多囊持续性扭转，右侧胃缺如或相结合胃并囊持续性胚滑软骨或许；输卵管共通点出现异故常；肠管扩大方形盲端于其“肠石症”；肋骨小头，腰椎尾椎紊乱或许；子宫永久持续性右侧位上静脉；单脐颈动脉；无消化道）；考量尿直肠于隔年小头基因组平（URSMS）合并肿瘤合而为一右侧位上静脉。 母妇后于我院引运一男死婴，CT示肋骨坐骨T3~T7均颧骨互为相结合，腰椎椎胚滑软骨，相结合变成一小颧骨，尾椎紊乱（示意图2）。尸体外观：双耳右方较低，后背外侧无缺损，可见，无阴囊，无，双下肢及腿部强直，双缘弓形。病理解剖：食管高位杠杆，远端方形盲状扩大，与输卵管连而大意，右侧相结合胃并多囊持续性胃胚滑软骨，可见两条细小食管与输卵管相连，输卵管内或见一小高音，外侧突出增厚0.7 cm，输卵管与后输卵管不相接；双侧隐睾；双肺胚滑软骨，右侧肺长圆，体积3.0 cm×2.1 cm×1.5 cm；右肺双叶，体积3.5 cm×1.7 cm×1.3 cm；肿瘤减小，合而为一右侧位上静脉；腰椎前端皮肤完备，圆椎右方情况下，无肋骨裂。尸检猜测为URSMS合并合而为一右侧位上静脉。示意图2 URSMS子宫大体标本的CT示意缩放和三维重修示意图。A：CT示意缩放；B：三维重修示意图 讨论： URSMS临床研究极为罕见，发病率占初生婴儿的1/250 000~1/50 000，男学生发病九变成为0.87。根据会阴有无尾端，将URSMS可分几乎标准型和均标准型，其中所几乎标准型观感为会阴尾端紊乱合并泌尿系统生殖器、食管及腰腰椎骨出现异故常，故常合并双肺胚滑软骨及消化道过少，临床研究观感很差；均标准型观感为单个会阴尾端于其杠杆及泌尿系统生殖器、食管及腰腰椎骨出现异故常。 URSMS确诊依赖于尸检，特平持续性小头是以杠杆为主要观感的胃肾脏出现异故常、泌尿系统道出现异故常（胃胚滑软骨或不胚滑发育、胃积水、输卵管及输卵管胚滑软骨等）、体位胚滑发育模糊不清、内生殖器胚滑发育出现异故常、腰椎前端出现异故常、脊髓栓系及消化道少等。运之前核磁共振观感与子宫合并小头相关，包括输卵管扩大致下腹部螺旋状囊持续性包块、多囊持续性胃胚滑软骨和（或）胃积水、扩大的肠管于其“肠石症”、腰椎尾椎胚滑发育出现异故常、消化道过少等体平，其联合出现可考量为URSMS。 本例小头子宫胃脏方形相结合状多囊十分相似扭转，情况下尿液分解减少；体位仅见，双侧隐睾，输卵管与后输卵管不相接，输卵管内尿液很难排至输卵管高音内致中所母期无消化道，母12周时消化道量情况下或许与生命体血清经滑膜进入输卵管高音的透析液有关。本例子宫有食管高位杠杆、无肛，分属几乎标准型URSMS，同时合并腰椎尾椎胚滑发育出现异故常、圆锥右方向下、双下肢及腿部强直、缘弓形等小头。运之前核磁共振对URSMS 已为无直接确诊体平，肠管扩大或输卵管后部囊持续性包块等间接体平可作为确诊线索。URSMS小头子宫临床研究观感很差，均出生活者无需多次行泌尿系统生殖器与肾脏重修手术，严重影响求生存密度，运之前一旦清楚确诊，应立即重新启动妊娠。 零碎中有：王义,杨小红,高珍,王珍荣,訚胜平.运之前核磁共振确诊尿直肠于隔年小头基因组平1例[J].临床研究核磁共振医学杂志,2019,21(01):67+69.