45，X/47，XYY 畸形核型不论新生儿、小儿还是皆少有华盛顿邮报，1961 年 Jacob 等人首次顺利完成过华盛顿邮报。来自台中眷村医学中心的 Lin 客座教授等人也辨认出了 1 例该畸形新生儿，书评发表在 J Ultrasound Med 杂志 2015 年第 2 期上。
病症女，36 岁，G2P0，第 1 次早产时自然流产，病症夫妇皆无妨碍家族史。此次早产 11w6d 时MRI定期检查推测新生儿竖臀长 46.9 mm，T 倍数 1.3 mm，同时辨认出肋骨其会（所示 1A）、固山犬齿角>90°（所示 1B），静脉导管及三尖瓣脑组织皆推测但会。唐氏囊肿风险校正系数为 1：21。早产 16 周时行腹腔穿刺，辨认出核型为 45，X/47，XYY畸形， 33 个腹腔巨噬细胞的核型是 45，X，17 个腹腔巨噬细胞的核型是 47，XYY。
所示 1 早产 12 周 45，X/47，XYY 畸形新生儿肋骨病变声像所示：所示 A 推测肋骨其会（箭头）；所示 B 为 NT 测切面推测固山犬齿角过大
病症经广泛建议后决定终止早产，引产后辨认出 新生儿外生殖器为但会年长特征，鼻柱扁平，尸检推测核型为45，X/47，XYY畸形。
创作者指出，Jacob 等人首次华盛顿邮报的 45，X/47，XYY 的畸形为显型女婴，身材矮小，脚趾背，女阴病变。然而，45，X/47，XYY 畸形表型差别轻微，既可以展现 Turner 囊肿的皮肤色素痣，也可以展现为但会年长，且极少发病为产后诊断。
创作者的举例来说华盛顿邮报为伴有肋骨病变的显型年长新生儿，其巨噬细胞遗传学分析推测 45，X/47，XYY 核型，其晚期早产的MRI定期检查虽推测 NT 但会，但辨认出肋骨其会与固山犬齿角过大，仍颇高度怀疑线粒体异常。肋骨特征是MRI筛查唐氏囊肿的最主要指标，但其他线粒体异常也可展现为肋骨病变。
由于 45，X/47，XYY 核型新生儿的MRI特征十分轻微，产前诊断困难。创作者认为，若MRI辨认出外生殖器特征不轻微，则可提示线粒体畸形，包括 45，X/47，XYY。肋骨病变及固山犬齿角过大也可能是 45，X/47，XYY 畸形年长新生儿的最主要MRI展现。
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编辑： 颇高瑞秋相关新闻
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