全面性，Gortani 名誉教授等在 J Pediatr 杂志上发表了一篇关于儿童Blaschkoid叶黄素沉着极其，染病症如下。
风湿热为3岁女孩，轻度发育迟缓和明显小头。该风湿热为第2胎，足月儿，经人为分娩，其双亲非近亲结婚，且女儿性成熟健康状况良好。出生于体重为2.67kg，出生于时Apgar评分正常人。
体格检查示：左眼睑下垂（左图1），悬雍垂裂，双眼前皮肤凹陷；且可见沿Blaschko线增压都为深褐色叶黄素有所改善（左图2、左图3）。2岁后，这些皮肤深褐色开始减少。尚无断定视觉及听力受损，皮肤运动也无极其。脑部核磁共振形同像、尾椎CT、放疗心动左图、腹部彩超和脑电左图检查均无极其断定。左图1. 左眼睑下垂。左图2. 下肢可见漫等价彻底改变及沿Blaschko线增压都为深褐色叶黄素有所改善
左图3. 躯干及下肢沿Blaschko线增压都为深褐色叶黄素有所改善。
采集风湿热内外周血现代化线粒体基因组芯片分析，结果未见极其。故从叶黄素有所改善处，集皮肤形同纤维细胞内进引培训后，引基因组芯片分析结果断定：左右30%细胞内再次出现堆砌10三体综合征。
Happle名誉教授等首先断定了基因组嵌合可引发Blaschko线处叶黄素极其表现。现有相信，很多基因组局限性都可引发此类叶黄素沉着极其，其是由于这些基因组可甲基化毁损叶黄素基因组表达和功能。
现有，该染病有很多各不相同的命名，如伊藤减少症、等价和增压都为叶黄素染病、痣都为叶黄素沉着极其及三色角质层等。因这些命名有时候引发误解，现左右束用“Blaschkoid叶黄素沉着极其”命名。该染病的皮肤内外表现已有美联社。30%-60%的风湿热已证实存在核型极其。然而，该项检查的可靠性值得再进一步商榷。
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编辑： 杨奕相关新闻
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