Nat Commun：你的基因决定了你的书上

2021-12-27 01:43:19 来源:

亦同，来自伦敦大学学院（UCL）的研究成果医务人员报道了一项关于遗传物质控制人脸颊圆锥形的遗传物质的研究成果，相关成果刊登于的国际杂志NatCommun上。

人类面部形态千变万化，人类学家宽使用这种反转来研究成果人群多样化，包括这些形态因为适应冲击而频发扭转的可能性。还有人重申，人脸的多样性可能会频发部分演变，以帮助有机体识别，这是全球化对话的一个重要上都。

在本研究成果中，研究成果医务人员深入研究了6000多人的一个组群------这些人在多国不具不同的后裔，以探讨正常人面部形态的差异，并确认哪些遗传物质控制着脸颊和下巴的圆锥形。研究成果医务人员以序数量表评估了14个基因型，并在四个遗传物质组区域的单核苷酸相似性（SNPs）上发现了三个脸颊相关基因型的显着关联（P值<5×10 -8）：columella tilt（4q31），鼻梁宽度（6p21）和鼻翼宽（7p13和20p11）。在3000人的子样本中，研究成果医务人员获得的有关顺序表型的9个数量基因型，及鼻的位置的测量数据。定量深入研究证实了与顺序的关联性，确认了与下颌突起相关的2q12中的SNP，并重复了所报告的鼻的位置与PAX3中SNP的关联性。并在EDAR，DCHS2，RUNX2和GLI3遗传物质中观察到相关性很强的2Q12，4q31，6p21和7p13的SNPs。 20p11相关的SNPs可以扩展到PAX1。与EDAR对下巴突出的冲击一致，研究成果医务人员记录了调节Edar功能后小鼠下颌宽度的变化。

该研究成果表明，5个遗传物质对于控制特定面部形态的圆锥形发挥作用一定的作用。DCHS2、RUNX2、GLI3和PAX1遗传物质冲击脸颊的宽度和鼻尖，而另一个遗传物质EDAR则冲击下巴突出。

原始出处：

Kaustubh Adhikari,Macarena Fuentes-Guajardo,et al. A genome-wide association scan implicates DCHS2, RUNX2, GLI3, PAX1 andEDAR in human facial variation.

本文系梅斯医学（MedSci）原创PHP整理，转载需授权！